Οι γιατροί έχουν αναπτύξει μια νέα αιματολογική εξέταση, η οποία είναι ικανή να ελέγξει εάν τα αγέννητα ακόμα μωρά, πάσχουν από το σύνδρομο Down. Η μέθοδος αυτή θα μπορούσε να αποτρέψει πολλές έγκυες γυναίκες από το να ακολουθήσουν τη συνηθισμένη έως σήμερα αμνιακή εξέταση, η οποία
, δυστυχώς, αυξάνει τον κίνδυνο αποβολής.
Επιστήμονες από Κύπρο, Ελλάδα και Βρετανία δηλώνουν ότι η νέα τεχνική έχει μέχρι στιγμής διαγνώσει σωστά 14 περιστατικά με σύνδρομο Down και 26, όπου τα έμβρυα ήταν φυσιολογικά. Υπάρχει, επίσης, η πεποίθηση από τους επιστήμονες ότι με τη νέα αυτή μέθοδο, η διάγνωση της κατάστασης θα μπορεί να γίνεται νωρίτερα από ότι με τη σημερινή εξέταση.
Ο συντάκτης της μελέτης, Φίλιππος Πατσαλής, Διευθυντής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, δήλωσε: «Η μέθοδος είναι απλή, γρήγορη και εύκολη, ώστε να μπορεί να γίνει σε κάθε διαγνωστικό εργαστήριο γενετικής σε όλο τον κόσμο, μια και δεν απαιτεί ακριβό εξοπλισμό, λογισμικό ή ειδική υποδομή. Το συγκεκριμένο τεστ είναι το πρώτο παγκοσμίως που έχει 100% ευαισθησία και εξειδίκευση στη διάγνωση του συνδρόμου Down.»
Το σύνδρομο αυτό προκαλείται από μια γενετική διαταραχή που δημιουργεί σωματικές και μαθησιακές δυσκολίες, ενώ αυξάνει τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων. Βρέφη που πάσχουν από αυτό, είναι απαραίτητο να φέρουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 και όχι δύο. Εμφανίζεται ένα τέτοιο περιστατικό σε κάθε 700 γεννήσεις παιδιών, ενώ οι γυναίκες ηλικίας άνω των 40 ετών που κυοφορούν, έχουν 16 φορές περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί που θα πάσχει από Down.
Αν και όλες οι γυναίκες υποβάλλονται σε απεικονιστικές εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν το μωρό τους έχει καλή υγεία, η συγκεκριμένη εξέταση απαιτεί τη λήψη δείγματος αμνιακού υγρού ή πλακούντα, διαδικασία που συνδέεται με σημαντική αύξηση του κινδύνου αποβολής.
Αν και αρκετές έρευνες έχουν αποδείξει ότι ένας απλός αιματολογικός έλεγχος της εγκύου, θα μπορούσε να εντοπίσει εάν το μωρό έχει σύνδρομο Down, δεν υπάρχει καμία εμπορική διαθέσιμη τέτοια εξέταση ακόμα. Παρόλα αυτά, σύμφωνα με κάποιες ιδιωτικές εταιρείες, η εξέταση ίσως να είναι διαθέσιμη για το κοινό σε έναν περίπου χρόνο.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου